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文中一部分文字：
1.1.1 基因的定义
基因（遗传因子）是遗传的基本单元，是产生一条多肽链或功能RNA所必需的DNA片段。基因通过复制把遗传信息传递给下一代，使后代出现与亲代相似的性状。也通过突变改变这自身的缔合特性，储存着生命孕育、生长、凋亡过程的全部信息，通过复制、转录、表达，完成生命繁衍、细胞分裂和蛋白质合成等重要生理过程。生物体的生、长、病、老、死等一切生命现象都与基因有关。它也是决定生命健康的内在因素。因此，基因具有双重属性：物质性（存在方式）和信息性（根本属性）。
1.1.2 基因的分类
一、结构基因
基因中编码RNA或蛋白质的碱基序列。
（1）原核生物结构基因：连续的，RNA合成不需要剪接加工；
（2）真核生物结构基因：由外显子（编码序列)和内含子（非编码序列)两部分组成。
二、非结构基因
结构基因两侧的一段不编码的DNA片段(即侧翼序列)，参与基因表达调控。
（1）顺式作用元件：能影响基因表达，但不编码RNA和蛋白质的DNA序列；
其中包括：
启动子：RNA聚合酶特异性识别结合和启动转录的DNA序列。有方向性，位于转录起始位点上游。
上游启动子元件：TATA盒上游的一些特定DNA序列，反式作用因子可与这些元件结合，调控基因的转录效率。
反应元件：与被激活的信息分子受体结合，并能调控基因表达的特异DNA序列。
增强子：与反式作用因子结合，增强转录活性，在基因任意位置都有效，无方向性。
沉默子：基因表达负调控元件，与反式作用因子结合，抑制转录活性。
Poly(A)加尾信号：结构基因末端保守的AATAAA顺序及下游GT或T富含区，被多聚腺苷酸化特异因子识别，在mRNA 3′端加约200个A。
（2）反式作用因子：能识别和结合特定的顺式作用元件,并影响基因转录的一类蛋白质或RNA。
1.1.3 基因与疾病的关系
随着基因技术的飞速发展，人们从分子水平认识各种疾病的发生机制成为可能。研究发现，几乎所有疾病都与基因有关，是可以遗传的。一直以来，医学界将疾病分为遗传性疾病、非遗传性疾病。现在看来，这种划分已经过时。越来越多的研究证实，人类疾病的发生发展几乎都直接或间接地与基因密切相关。可以这么说，绝大多数人类的疾病都是基因病。因此，科学家一直不遗余力地寻找某基因和某疾病的对应关系。
基因病就是因为基因的突变，或基因的表达调控出现异常而引起的疾病。如果某种疾病是由一种基因异常引起的，就是单基因病。比如唇裂、血友病、色盲等。而绝大多数疾病是由多个基因共同作用引起的，称为多基因病。包括了大多数的常见病。比如冠心病、高血压、糖尿病、肿瘤和自身免疫病等。
多基因病发病率比较高，在人群中大多都超过1/1000。其发病基础更复杂，既受个体遗传因素和环境因素的影响，也与疾病本身的特性等有关。只有通过综合分析和判断，才能对发病风险作出正确估计。当一个人由于遗传因素与环境因素共同作用，而对某种疾病的易感性超过一定阈值时，就可能发病。
正因为基因与患病风险有关，通过基因检测来预测疾病才成为可能。那么一种疾病到底和哪些基因有关呢？这是目前的医学研究热点之一。
在国际卫生组织不久前完成的一项糖尿病研究中，二十多个国家的科学家通力合作，集中研究的是什么基因的差异，导致了全球各地区糖尿病的发病率的不同。研究发现，I型糖尿病的发病风险，与一种决定个体间产生移植排斥的基因，HLA-DQ，的基因多态性有关。不同群体中， 19%—43%的I型糖尿病病人在HLA-DQ基因位点上，呈现为高危险性基因型。另外，科学家们已经发现有十种以上的易感基因与II型糖尿病的发病风险有关。
该报告的目录如下：
第一章 基因检测行业的基本概述 5
1.1 基因的相关概述 5
1.1.1 基因的定义 5
1.1.2 基因的分类 5
1.1.3 基因与疾病的关系 6
1.1.4 基因与环境的相互作用 7
1.1.5 基因技术的应用 9
1.2 基因检测相关概述 10
1.2.1 基因检测的定义 10
1.2.2 基因检测可提供遗传咨询 11
1.2.3 基因检测为诊断提供信息支撑 11
1.2.4 基因检测为药物治疗提供指导 11
1.2.5 基因检测在食品物种鉴定中的应用 12
1.2.6 基因检测在健康保险中的应用 21
1.3 基因检测产业链模型分析 23
1.3.1 基因检测产业上游 23
1.3.2 基因检测产业下游 24
第二章 2012-2014年基因检测行业发展环境分析 25
2.1 宏观经济环境 25
2.1.1 2013年中国国民经济发展分析 25
2.1.2 2014年中国国民经济发展状况 27
2.1.3 2014年中国国民经济发展分析 31
2.2 政策法律环境 33
2.2.1 管理体制现状 33
2.2.2 主要政策法规 36
2.2.3 行业鼓励政策 36
2.2.4 最新政策动态 37
2.3 社会环境 37
2.3.1 我国人口现状 37
2.3.2 我国开始实施“单独二胎” 39
2.3.3 我国肿瘤病症发展趋势特征 39
2.3.4 我国健康体检需求增长 40
2.3.5 基因的社会伦理讨论 41
2.4 技术环境分析 42
2.4.1 GWAS全基因组关联研究进展 42
2.4.2 大数据分析在基因检测中的应用 44
2.4.3 纳米金探针在基因检测中的应用 44
2.4.4 电化学发光在基因检测中的应用 53
第三章 2012-2014年国际基因检测行业发展分析 56
3.1 国际基因检测行业发展综述 56
3.1.1 国际基因检测行业发展概述 56
3.1.2 国外基因检测行业发展因素探讨 57
3.1.3 全球基因检测市场发展现状分析 57
3.1.4 国外对基因检测服务的认可现状 60
3.1.5 国外基因测序仪的市场购并状况 61
3.1.6 国外企业开拓无创产前诊断业务 61
3.2 国外无创产前基因检测的监管政策借鉴 61
3.2.1 美国 61
3.2.2 加拿大 62
3.2.3 意大利 62
3.2.4 日本 63
3.3 美国基因检测行业发展 64
3.3.1 美国基因检测的市场格局 64
3.3.2 美国基因组测序的参考标准 64
3.3.3 美国政府支持研究基因组测序 65
3.3.4 美国基因检测服务公司存在的问题 65
第四章 2012-2014年中国基因检测行业发展状况 66
4.1 基因检测行业发展综述 66
4.1.1 基因检测行业发展重要意义 66
4.1.2 基因检测唐氏综合征的优势 67
4.1.3 基因检测宫颈癌HPV的优势 68
4.2 2012-2014年基因检测行业发展分析 69
4.2.1 基因检测的目标人群分析 69
4.2.2 基因检测行业优劣因素分析 70
4.2.3 中国未来数年全球基因检测份额仍将维持第一 70
4.2.4 行业十大实验服务提供商 71
4.3 基因检测行业发展存在的问题 72
4.3.1 基因测序行业的认识和使用问题 72
4.3.2 基因检测行业的行业标准问题 73
4.3.3 基因检测行业的技术管理问题 73
4.4 基因检测行业发展的对策 73
4.4.1 基因检测行业的规范发展建议 73
4.4.2 基因检测行业的标准化管理对策 74
4.4.3 基因检测行业的市场化发展策略 75
第五章 2012-2014年中国基因检测市场发展状况 75
5.1 基因检测市场发展综述 75
5.1.1 基因检测市场的发展现状 75
5.1.2 基因检测市场竞争激烈 76
5.1.3 基因检测市场的主要需求 77
5.1.4 基因检测市场格局现状分析 82
5.2 基因检测市场五力竞争模型分析 83
5.2.1 现有企业的竞争 83
5.2.2 潜在进入者 83
5.2.3 替代品的威胁 83
5.2.4 供应商的议价能力 84
5.2.5 购买者的讨价还价能力 84
5.3 基因检测商业模式设计分析 84
5.3.1 客户细分 84
5.3.2 价值主张 85
5.3.3 渠道通路 87
5.3.4 客户关系 88
5.3.5 收入来源 89
5.3.6 核心资源 90
5.3.7 业务合作 90
第六章 2012-2014年基因检测行业技术设备发展分析 91
6.1 PCR技术的发展 91
6.2 基因芯片的发展 92
6.2.1 基因芯片技术的种类 92
6.2.2 基因芯片技术的应用领域 95
6.2.3 基因芯片技术的发展趋势 97
6.3 DNA测序、基因芯片和PCR技术比较 98
6.4 第一代DNA测序技术-Sanger链终止法 100
6.5 第二代DNA测序技术-大规模平行测序 105
6.5.1 第二代DNA测序技术简介 105
6.5.2 第二代DNA测序的原理和流程 105
6.5.3 第二代DNA测序的主要设备 107
6.5.4 第二代DNA测序仪的比较 107
6.5.5 第二代DNA测序的应用 109
6.6 第三代DNA测序技术-高通量、单分子测序 112
6.6.1 第三代DNA测序技术简介 112
6.6.2 第三代DNA测序技术发展突破点 115
6.7 基因检测技术设备发展动态 115
6.7.1 基因检测技术协助丙肝个性化诊疗 115
6.7.2 基因测序技术可分析疫情病菌类型 116
6.7.3 基因检测技术指导甲状腺癌手术 117
6.7.4 基因检测设备国产化发展现状 118
第七章 2012-2014年中国基因检测行业重点企业分析 119
7.1 我国基因检测重点企业 119
7.1 .1我国基因检测重点企业产业链分布 119
7.1 .2我国基因检测重点企业产业链布局 119
7.2 达安基因 120
7.2.1 企业基本情况 120
7.2.2 2013年企业经营状况 122
7.2.3 企业科研技术进展 123
7.3 华大基因 124
7.3.1 企业基本情况 124
7.3.2 企业研发业务实力 125
7.3.3 企业业务分析 126
7.3.4 企业投资购并分析 127
7.3.5 企业香港上市进程 128
7.3.6 企业未来发展计划 128
7.4 天津生物芯片 129
7.4.1 企业基本情况 129
7.4.2 企业产品实力与动态 129
7.4.3 企业技术研发实力 130
7.4.4 企业产品开发动态 130
7.4.5 企业技术服务实力 130
7.5 华因康基因 131
7.5.1 企业基本情况 131
7.5.2企业的组织架构 131
7.5.3 企业技术研发实力 132
7.5.4 企业产品研发成果 132
7.5.5 企业基因检测业务 133
7.6 慈铭体检 133
7.6.1 企业基本情况 133
7.6.2 企业基因检测业务 135
7.6.3 企业业务服务实力 135
7.6.4 企业经营管理体系 136
7.6.5 企业的发展动态 136
7.7 其它主要企业 137
7.7.1安诺优达基因科技（北京）有限公司 137
7.7.2北京利普康基因检测公司 138
7.7.3北京诺赛基因组研究中心有限公司 138
7.7.4华康基因研究所开发了超过1500种疾病的致病基因诊断产品 139
7.7.5贝瑞和康取得国内首个无创DNA产前检测专利 139
7.7.6卡尤迪生物科技（北京）有限公司 140
7.8生物和健康产业已成中关村增速最快产业 140
第八章 2014-2020年中国基因检测行业投资分析及前景预测 141
8.1 基因检测行业投资分析 141
8.1.1 基因检测行业投资热点分析 141
8.1.2 索尼战略投资基因检测行业 142
8.1.3 千山药机购并进入基因检测行业 142
8.1.4 紫鑫药业设立基因测序子公司 143
8.2 基因检测行业未来发展前景展望 144
8.2.1 新一代基因测序技术的发展趋势 144
8.2.2 基因检测保健的大众化发展趋势 144
8.2.3 我国基因测序行业的未来发展前景 145
8.2.4 2014-2020年中国基因检测行业市场规模预测 145